生长发育迟缓，不仅仅是身体上的迟缓，更多的是智力的发育迟缓。那些还在襁褓中的小生命，他们的智商明显低于同龄的正常婴儿。早在出生后4至9个月的时候，这种差异就已经显现。更为严重的是，有些孩子的智商甚至低于50，达到了的水平，这其中语言发育的障碍尤为突出。这些明显的迹象都在指向一个共同的源头——大脑发育的障碍。
当我们深入了解这些孩子时，会发现他们可能表现出神经精神方面的症状。脑萎缩和小脑畸形在他们中并不罕见，他们可能会反复出现抽搐的状况，但随着年龄的增长，这种情况会逐渐减少。他们的肌肉张力会明显增加，反射反应过度。这些孩子的行为常常表现得异常兴奋和多动。
除了上述表现，他们的皮肤毛发也呈现出一些特殊的状况。皮肤干燥、容易出现湿疹和划痕，都是常见的症状。由于体内酪氨酸酶的抑制，黑色素的合成减少，这些孩子的头发呈现出浅棕色。
这一切的源头，似乎都与苯丙氨酸有关。由于体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸在体内转化产生了大量的苯乳酸和。这些物质从汗液和尿液中排出，散发出一种发霉或老鼠的气味。值得注意的是，临床表现的严重程度与基因突变的类型和临床表型的严重性密切相关。而那些辅因素缺乏率PAH蛋白质异常的孩子，临床表现则相对较轻。
对于家长来说，限制新生儿的苯丙氨酸摄入可能是一个有效的预防策略。而那些已经出现智力发育障碍的重型患儿，他们的血中的苯丙氨酸浓度明显高于轻型患者，这似乎进一步证实了智力发育障碍与苯丙氨酸毒性之间的联系。其具体病理生理机制仍需要我们进一步研究和理解。
