一名55岁发病的早发性失智症患者，透过国卫院全基因体定序发现罕见的基因突变，虽目前无治疗方法，但患者表示，仍想得知子女是否也有相同遗传，至少可为尚未发病的家人提前规划未来生活，也降低日后罹病的冲击。此计划为国卫院与罕见疾病基金会合作，国卫院蔡世峰博士表示，盼能提升罕病基因检出率，降低患者的等待时间及无效治疗的机率，是罕病患者一大福音。
全基因体定序 提升罕病检出率
目前已知近7,000种罕见疾病，约80%罕病为家族遗传，仅约400种罕病可以透过药物治疗。此外，受限于以往检测方法的不足，病患往往无法及时确诊，因而延误治疗的黄金时机，也加深了罕病患者求诊时心里的茫然与无助。
国卫院「亚太生医硅谷精准医疗旗舰计划」团队以全基因体定序（whole genome sequencing, WGS）技术，采用最新高通量全基因体定序设备，针对罕见疾病、癌症等特定疾病提供基因体分析服务，从样本收集、核酸萃取、全基因体定序、串行分析比对作业，找出导致疾病的基因变异位点，并交由临床医师作为诊断的参考，有效缩短罕病患者的确诊时程。
国卫院蔡世峰博士指出，当前罕见疾病的检出率为63.3%，目前已完成139个家族病人及其家属的全基因体定序，补足现阶段检测方式缺点，提高检出率，可有效降低患者的等待时间及无效治疗的机率。
找出可能发病基因 为未来那一天预先准备
国卫院团队主要针对免疫缺乏、癫痫、脊髓性小脑萎缩症、听觉障碍、雷特氏症、自体发炎疾病、以及其他无法确诊的罕病进行分析。以早发性失智症（early onset dementia）为例，研究团队由全基因体定序及比对，找出一名55岁发病的女性患者，其微管相关蛋白TAU (microtubule-associated protein TAU, MAPT)基因变异。
该病平均发病及死亡年龄各为52.6及59.3岁，发病前健康状况与一般人无异。经与家属充分沟通，患者也想了解其子女是否有这项基因变异。患者家属表示，虽然这种疾病还没有治疗方法，但至少可以为尚未发病的家人提前规划未来的生活，也降低日后家人罹病的冲击。
罕病基金会联手 缩短罕病患者漫长等待
为提供罕病患者更多的资源与协助，国卫院与罕见疾病基金会共同成立台湾罕病研究网络(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」，进一步确立检测流程，并且扩大服务范围。放眼未来，可更了解家族遗传疾病，提前妥善规划生活；病协助患者确诊，寻求最佳治疗方式；也提供患者遗传咨询服务，事先加以预防；加上罕病基金会为窗口，协助集成相关资源，提供患者全面的信息与服务。
「对罕病患者而言，疾病确诊前的漫长等待，对他们来说是最煎熬的。」罕病基金会陈冠如首席执行官盼望，「精准医疗旗舰计划」加上「台湾罕病研究网络」，能够为罕病患者带来更多的帮助。
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