在疾病初露端倪时，症状便已较为严重。患者可能会在体力消耗后出现心悸、哮喘和疲劳。他们容易遭受呼吸道感染的侵袭，而在病程后期，心律失常可能逐渐显现。在胸骨左缘的第二、三肋间，能听到2至3级的收缩期吹风样杂音。与此肺动脉的第二心音亢进并伴随固定分裂。由于缺陷较大，血液分流量大，因此在三尖瓣区域经常可以听到柔软而短促的隆隆样杂音，尤其在吸气时更为显著。这使得瓣充满杂音，反映出三尖瓣的血流率和血量增加。
如果原发孔缺损伴随二尖瓣裂缝，心尖部会出现大约3级的全收缩吹风样反流杂音，揭示了二尖瓣关闭不全的状况。心电图检查结果显示，P-R间期延长超过0.20秒，常伴随Ⅰ度房传导阻滞和电轴左偏。左心室和/或右心室肥大的迹象也可能出现。
在X光检查下，会发现右心室和左心室增大，肺血流量增多，肺动脉段明显扩张。超声心动图则揭示出右心房、右心室和肺动脉内径增宽的状况。二、三尖瓣的裂缝以及原发孔房缺和室间隔缺损的情况也能得到清晰的显示。房室瓣反流的现象进一步印证了诊断。
右心导管检查的结果显示，心房水平存在从左到右的分流。随着血液从心房流向心室，血氧逐渐升高。导管甚至可以顺利地从右心室直接进入左心室。选择性左心室造影检查进一步揭示了疾病的特征，如左室造影显示的鹅颈征和部分房间管畸形等。显影顺序为左室、左房、右房、右室，随后四个腔室同时出现，以及肺动脉和完全性室管畸形。
