这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，犹太人群中的发病率相对较高。其发病机制涉及A型和B型患者的鞘磷脂酶缺乏。这种酶广泛存在于各种组织的溶酶体中，也存在于线粒体和颗粒体中，尤其以肝细胞中的含量最为显著。鞘磷脂是存在于所有细胞细胞膜和亚细胞浆膜的重要成分，包括红细胞基质。当体内缺乏鞘磷脂酶时，脂肪无法被水解，导致细胞内部大量积累，同时伴随胆固醇和双磷酸盐的沉积。尽管胆固醇增加的具体机制尚不清楚，但它似乎与鞘磷脂的代谢过程密切相关，可能还会增加少量其他神经鞘脂。
在C型和D型患者中，细胞内的主要沉积物为胆固醇，而鞘磷脂的含量较低。这些患者的鞘磷脂酶水平也相对较低，与A型、B型及正常人群相比更为明显。基于这种可能的发病机制，研究者们在患者皮肤成纤维细胞中发现了外源性胆固醇酯化的现象。据此，建立了针对纯合子、携带者的产前诊断方法，认为这是该类型疾病的致病原因。
进一步的研究表明，鞘磷脂酶基因位于17号染色体上，其结构清晰明确。C型患者的发病与18号染色体上的基因突变密切相关。对于这一疾病，我们需要更深入的研究来揭示其全部的遗传和分子机制，为未来的诊断和治疗提供更有针对性的方案。
这是一种由遗传基因突变引起的疾病，涉及到复杂的生物化学反应和细胞代谢过程。对于患者而言，了解疾病的发病机制和进行遗传咨询非常重要，这有助于对疾病的预防、诊断和治疗进行更为精准的判断和决策。
