关于先天性蛛网膜囊肿的病因，目前尚不完全清楚，存在多种推测和假说。在胚胎的发育过程中，有一种推测认为，一小片蛛网膜可能会落入蛛网膜下腔，从而形成囊肿。这个囊肿位于蛛网膜内部，在显微镜下可以看到蜘蛛网膜在囊肿周围被分为两层，外层构成囊肿的表面，内层则形成囊底。软脑膜与囊底之间仍然存在着蛛网膜下腔。
还有观点认为，胚胎在发育过程中，脉络丛的搏动能够泵送脑脊液，分离神经组织周围的髓周网，形成蛛网膜下腔。如果早期脑脊液的流向出现异常，就有可能在髓周网中形成囊肿。这些推测都围绕着大脑发育的复杂性展开。
对于蛛网膜囊肿增大的原因，专家们同样没有达成完全的共识。一种推测是，囊肿壁上有小孔与蛛网膜下腔相连，脑脊液不断流入囊内，导致囊肿逐渐增大。还有可能是因为某些因素导致小孔堵塞，引发颅内压升高。囊内有异位脉络丛的情况也可能存在，导致脑脊液分泌过多而无法吸收。在一些病例中，囊肿与蛛网膜下腔并不直接相连，囊液中蛋白质的增加导致了囊内外渗透压差增大，从而使得囊肿逐渐增大。囊内或囊壁的静脉出血也可能使囊腔迅速增大。
这种病症常常伴随着其他先天性异常出现，如囊肿中的异位脉络丛、局部脑镰刀的缺乏以及眶板、颞叶和颈动脉的缺乏等，这些都进一步证实了这种疾病与大脑发育不全紧密相关。尽管病因复杂且多样，但深入了解这些推测和假说对于预防和治疗先天性蛛网膜囊肿具有重要的意义。
