(一)治疗
对于两性畸形的儿童,他们需要在两岁之前确定性别。这个年龄段的儿童尚未形成强烈的性别认同感,在这个时期进行性别确定,可以有效避免未来可能出现的心理困扰和障碍。对于已经确定性别的两性畸形儿童,我们将依据其外生殖器的形态和社会性别来制定治疗方案。
对于真两性畸形的孩子,我们会切除与社会性别不一致的性腺,修复外阴,使其与社会性别一致。对于XY单纯性腺发育不良的情况,我们会立即切除发育不良的性腺和子宫,然后开始女性激素替代治疗。如果性腺出现恶性变化,我们会按照恶性肿瘤的治疗方案进行处理。
对于睾丸女性化的孩子,如果睾丸在腹腔外,那么在青春期发育完善后我们可以切除睾丸,然后进行雌激素替代治疗。如果在腹腔内的睾丸,我们会选择早期切除。对于雄激素合成不足的情况,如果社会性别是女性,我们会切除睾丸,然后进行女性激素替代治疗,同时补充肾上腺皮质激素。而当21羟化酶缺乏症导致女孩男性化时,我们会补充肾上腺皮质激素,并考虑切除阴蒂。
(二)预后
关于预后,每种情况都有其特殊性。对于真两性畸形的情况,如果社会性别与生殖器性别不一致,患者的心理创伤可能会很大。并且,如果保留的性腺和生殖器官发育异常,可能会影响其生育能力。
对于XY单纯性腺发育不良的情况,由于发育不良的性腺发生恶性肿瘤的比例较高,所以预后情况较为严峻。这种情形下,患者将失去生育能力。而对于腹腔外的睾丸女性化情况,虽然肿瘤发生的几率较小,但发育成熟后还是需要切除性腺,因此也无法生育。
其他类型的两性畸形可能会影响生育能力,但通过适当的药物治疗,寿命并不会受到影响。对于21羟化酶缺乏症,经过治疗后患者仍有可能生育,遗传风险也相对较低。每个孩子都是独特的存在,需要我们细心呵护和关注他们的成长过程。让我们携手为这些孩子提供最好的医疗关怀和支持,帮助他们走向健康的人生道路。