先天性小耳畸形是一种涉及耳廓、外耳道和中耳发育障碍的疾病，内耳则往往不受影响。这种疾病根据畸形程度可分为三种主要类型。
第一类，Ⅰ度畸形，表现为耳廓大小和形状发生变化，但耳廓的重要表面标志结构仍然存在。外耳道可能狭窄甚至闭锁。
第二类，Ⅱ度畸形，特征为耳廓呈典型的腊肠状，仅有垂直方向的耳轮，外耳道完全闭锁。
第三类，Ⅲ度畸形，耳廓仅留下皮肤和软骨组成的团块，严重者甚至无耳。
除了上述耳部表现，先天性小耳畸形患者的中耳发育也存在多种障碍。这些障碍主要涉及听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形。这些中耳发育障碍与外耳畸形的严重程度密切相关。
值得注意的是，先天性外耳畸形可能是某些严重病例临床症状之一，如眼睛-耳-脊柱序列征（OAVS）。患者除了小耳畸形外，还可能表现出半面短（颞骨、上颌骨或下颌骨发育不全）、软组织畸形（如耳前赘生物或大口畸形）、眼睑缺损（眼睑缺损、眼睑结膜上皮囊肿）、脊柱畸形以及先天性肾脏和心脏缺损等症状。
对于先天性小耳畸形的患者，了解这些临床特征对于早期诊断、治疗和预后评估至关重要。
