尽管无纤维蛋白原血症患者的血液缺乏正常的凝血能力,导致出血的风险存在,但令人欣慰的是,他们的出血状况很少发生,且即使出现,其严重程度相较于血友病也要轻微许多。这种病症在婴儿期常常被察觉,特别是在脐带根部出血的情况下得到诊断。
这些无纤维蛋白原血症患者的临床表现多样,消化道出血和粘膜出血是常见的症状。值得一提的是,部分女性患者可能出现经血过多的情况。虽然约20%的患者会出现关节出血,但其严重性和后果相较于血友病患者来说,仍然较轻。
对于那些接受纤维蛋白原替代治疗的患者,他们面临着一个特殊的风险——血栓性疾病的可能性高于普通人。这一现象的具体机制尚未明确。除非纤维蛋白原水平降低到低于50mg/dl,否则这些所谓的低纤维蛋白原血症患者一般不会出现自发出血的情况。实际上,他们的病情可能比许多医生原先认为的更为轻微。对于这类患者来说,了解并管理自己的病情是至关重要的。他们需要密切关注任何可能的出血迹象,同时遵循医生的建议进行适当的治疗和护理。尽管存在风险和挑战,但对这些患者进行适当的护理和关注可以帮助他们过上健康、积极的生活。