（一）病因探究
这项遗传病与常染色体的隐性遗传方式紧密相连。具体来说，它涉及到编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因，这一基因与编码α-16号染色体长臂的珠蛋白基因紧密相连。Gjone在挪威的四个家庭中确认了基因突变是该病的诱因。据Teisberg和Gjone估计，这一基因在人群中的频率达到了惊人的百分之二。这不仅仅揭示了疾病的遗传机制，还提醒我们对这类遗传倾向要保持高度警惕。值得注意的是，不同家族之间的纯合子和杂合子血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量和活性却存在差异，这反映了疾病的不同基因表达形式。例如，挪威的纯合子患者血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量在正常值的百分之十到百分之二十之间波动，而萨丁尼亚的患者则在百分之五到百分之十之间。而在某些家族中，甚至检测不到磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的存在。这些差异揭示了疾病的多因素性质以及基因表达在不同个体间的差异。
（二）发病机制介绍
