发病机制目前尚未完全清晰，对于预防手段，我们主要参考遗传病的防控策略。通过深入研究，我们发现患儿皮肤成纤维细胞中的Gal-1-PUT出现异常。借助培养羊水细胞进行的酶分析，我们发现Gal-1-PUT产前的诊断可以显著降低疾病活动。虽然产前诊断的采用有一定的必要性，正如通过Nadler方法进行的诊断所示，但关于是否进行产前诊断仍存在争议。因为通过新生儿筛选方法相对简单，如果能早期发现并采取适当的饮食控制，患儿有可能正常发育。对于是否进行产前诊断需要权衡各种因素做出决策。有研究表明，在孕期限制牛奶及乳制品的摄入量，不仅能够缓解母亲的病情，还可以有效预防先天性白内障的发生。这是一种简单而有效的预防措施，值得我们广泛推广和应用。对于患有此类疾病的家庭来说，积极的生活方式调整和饮食改变可能有助于改善患儿的病情和预后。希望所有家庭都能关注这个问题，并积极采取预防措施，以保障儿童的健康。通过加强宣传和教育力度，我们相信更多的人会认识到预防的重要性并采取实际行动来预防疾病的发生。
