在早期阶段，血尿的常规检查以及生化检查结果均无异常表现。对于乳腺疾病的诊断，影像学检查成为重要的辅助手段。
在影像学检查方面，X射线片能够清晰地显示出相对有限的肿块，乳房X射线和超声波检查对于恶性淋巴瘤和其他常规乳腺疾病的识别存在困难。尤其是使用67Ga成像时，难以区分这些疾病。而SPECT和MRI扫描作为新的诊断与随访方法，其准确性较高。尤其在与乳房相比时，MRI在确认多中心发生的肿瘤方面表现出最佳效果，X射线片和超声波检查可作为辅助。
对于原发性乳腺淋巴瘤的诊断，除了影像学检查外，细针穿刺和活检是更为精确的诊断方法。细针穿刺联合流细胞术在乳腺肿瘤诊断中已得到广泛应用，且具有较高有效性。冷冻切片在诊断过程中误诊率较高。例如，有2例原发于乳腺的淋巴瘤被误诊为侵袭性小叶癌，而几例高度恶性淋巴瘤则被误诊为侵袭性未分化癌。
对于乳腺淋巴瘤的确切诊断，切除活检是首选方法。活检能够提供更准确的组织病理分类，有助于制定更为精确的治疗方案。通过结合影像学检查和活检结果，医生能够更准确地评估病情，从而为患者提供最佳的治疗选择。
