针对遗传性高尿酸血症的诊断，可以通过一系列的检查手段来进行。关注血尿酸水平的变化是关键。当血尿酸浓度超过正常值417μmol/L时，应警惕高尿酸血症的可能性。在这一范围内，尿酸水平处于357至417μmol/L之间，应作为重点观察对象。
对尿酸的排泄量也要进行检测。在24小时尿液中，如果尿酸排泄量超过18mg/(kg·24h)，则表明尿酸排泄增加，这也是诊断遗传性高尿酸血症的重要指标之一。
通过脑脊液常规检查，可以了解中枢神经系统的情况，这对于诊断某些伴随脑萎缩的遗传性高尿酸血症患者尤为重要。通过CT检查，我们可以更直观地观察脑部情况，有时候甚至可以发现潜在的脑萎缩迹象。
值得注意的是，基因检测在诊断遗传性高尿酸血症方面具有重要的价值。通过对特定基因的筛查和检测，可以明确患者是否存在相关基因的突变或异常，从而为疾病的诊断、治疗和预防提供有力的支持。
综合以上各项检查，医生可以根据患者的具体情况进行综合判断，最终确诊是否患有遗传性高尿酸血症。这一疾病的诊断需要多方面的检查和评估，以确保准确率和可靠性。希望每位患者都能得到及时、准确的诊断和治疗，恢复健康。
