在某一家庭内，多人相继出现病症。婴儿在出生后的第4至第6周开始显现症状，表现为生长迟缓、体力虚弱、食欲不振，频繁呕吐和多尿现象。便秘在这一群体中也非常普遍。由于营养不良、高热、呕吐、脱水和酸中毒，大多数患者需住院治疗。口渴、多饮和多尿的症状也相继出现。
对于难治性佝偻病的患者，即使是较大的儿童，在接受了常规剂量的维生素D治疗后，仍然表现出活动性佝偻病的症状，身材矮小且畸形。
混合肾小管酸中毒、低分子肾小管蛋白尿等病症也相继显现。血液检查显示，血钙正常，磷水平降低，碱性磷酸酶升高，钠和钾的含量也偏低。
先天性再生障碍性贫血在这一群体中也较为常见，除了特征性的细胞减少外，还伴有多种先天性畸形。皮肤棕色素沉着尤为显著，尤其是在面部和鼻唇沟周围。骨骼畸形、肾脏和心脏畸形也有出现。
在代谢方面，虽然血糖正常，但尿糖呈阳性。血二氧化碳结合力下降，pH值中性或碱性。血中氨基酸正常或升高，尿氨基酸也有所增高。
对于原发性病例，还伴有大量胱氨酸堆积，这被称为胱氨酸累积症。除了上述症状外，患者还会出现结合膜、角膜等部位的胱氨酸堆积，导致畏光。并且，这些患者常常偏爱食用肉类等蛋白质食物。
