疾病，无论是突如其来的紧急状况还是悄无声息地缓慢进展，常常在运动不耐受时露出端倪。对于那些未能及时诊断的病例，患者可能会经历进行性呼吸困难和咳嗽的困扰。伴随这些症状，患者还可能出现发烧、虚弱、体重下降、胸痛、咯血以及食欲不振等令人不适的表现。
在婴幼儿群体中，呼吸道症状相对较为隐蔽。他们主要表现为生长发育的滞后，而呕吐和腹泻可能是其最先出现的症状。当发生继发性感染时，情况会进一步恶化，痰可能变得黄色且脓性。随着病情的进一步发展，患者可能会出现发绀和严重的气短。
尽管体征可能并不明显，但在某些情况下，医生可能会发现一些湿啰音或胸膜摩擦的声音。有时，患者甚至可能出现杵状指或脚趾。为了确诊，支气管镜检查是不可或缺的，通过肺活检和病理检查，可以获取直接证据。结合患者的临床症状、胸片的检查结果以及实验室的化验报告，医生可以做出综合判断。
对于大多数肺病（PAP）患者来说，通过支气管肺泡灌洗液（BALF）的化验结合个人的病史和临床表现，再参考胸部的X线检查结果，多数病例可以得到明确的诊断。这一领域的医学进步使得诊断过程愈发精准，为患者带来了希望与安心。
