(一)病因探究
在深入研究后，我们发现绝大多数病例涉及整个细胞的18号染色体三体现象，而少数则是由嵌合式染色体和染色体断裂易位型引发的18号染色体三体。这些不同的体型大多源自老年母亲，新生儿的平均出生年龄约为32岁。易位型可能是由于新的基因突变产生，也可能从父母双方中的平衡易位携带者那里遗传而来。值得注意的是，易位型只会造成18号染色体短臂、丝粒和长臂的部分三体。
(二)发病机制阐述
爱德华兹综合征是一种由染色体畸变引发的多发性畸形综合征。当细胞中出现三个18号染色体时，会破坏体内的遗传物质平衡，进而引发一系列生理缺陷。这些缺陷可能表现在骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤褶皱、头发、肺部和肾脏等方面。如果仅涉及短臂的三体，可能不会有特殊的临床表现，或者仅表现为轻度智力障碍。其中，包含18号染色体短臂的三体病征相对较轻，我们称之为18-三体部分病征。
这种疾病的发病机制深入且复杂，每个病例都可能需要详细的研究和个性化的治疗方案。对于患者及其家庭来说，了解这一疾病的病因和发病机制是面对挑战的第一步，也是寻求有效治疗的关键所在。希望科研人员能继续深入研究，为这类疾病的患者带来更多的希望和治疗选择。
