本病以一种独特的身体特征为标志，患者普遍身材矮小，身高几乎从未超过1米五。他们的面容显得较小，鼻梁弯曲如钩，下巴微微收缩，牙齿状况堪忧，常有龋齿的出现。更令人瞩目的是，他们的颅顶呈现隆起状态，前囟门和颅骨缝则没有闭合。这些小细节揭示了骨骼发育的异常。
除了这些明显的外在特征，他们的手指短小，指甲发育不良，很容易断裂。骨骼脆弱，容易发生自发性骨折。肩锁骨的发育不全，显得尤为突出。他们的眼球也会呈现突出的状态，进一步揭示了这一病症的独特性。除此之外，他们的胸腔狭窄，脊柱出现畸形变化。
诊断这一病症其实并不困难。通过观察病人的临床表现，结合X光检查以及实验室的检测结果，我们可以得出准确的判断。病人的身体特征、骨骼变化以及实验室数据三者相互印证，使得诊断过程更为精准。病人的生活可能会因此而受到诸多困扰，但只要我们明确了诊断，就能为他们提供更有针对性的治疗方案。面对这样的病症，我们需要深入研究和理解，以便为病人提供更好的医疗服务。在面对这些患者时，我们需要有足够的耐心和关心，帮助他们度过这段艰难的时期。这一疾病虽然有其独特的挑战，但只要我们用心去理解、去治疗，就一定能够找到有效的治疗方法。
