关于这一疾病的病因，目前尚没有明确的定论。从大量的研究数据中可以看出，它似乎与家族遗传有着密切的联系。对于大多数20岁以下的病患来说，其病因多为常染色体隐性遗传；而对于20岁以上的患者，则更多的是常染色体显性遗传。
经过多年的潜心研究，国内外的众多学者已经取得了显著的进展。他们成功地将Friedreich共济失调缺陷基因定位在9q13至q21区域，并将OPCA遗传基因定位在6p24至p23区域。他们还发现病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏以及DNA修复功能异常等因素可能与该疾病有关。确切的病因仍然有待进一步揭示。
在病理层面，这一疾病展现出复杂的病变过程。患者的神经细胞出现萎缩和变性，髓鞘受损，胶质细胞则出现轻度增生。小脑半球、蚯蚓和小脑脚广泛变性，浦肯野细胞消失。脊髓后柱和克拉克神经细胞也萎缩或消失，继而引发胶质细胞增生，后根和脊神经节变性，髓鞘严重受损，尤其是腰骶脊髓部位。值得注意的是，大脑皮层、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干核团也出现了变性。
这一疾病所展现出的复杂性和严重性，无疑给医疗界带来了巨大的挑战。我们期待未来能够有更多的研究突破，早日找到确切的病因和有效的治疗方法，为这些患者带来福音。
