疾病概述：自毁容貌综合征
自毁容貌综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病。由于基因缺陷，导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）完全缺失，引呤代谢异常和尿酸蓄积。这一病症的患者几乎全为男性，发病率约为1/38万。至今，国内公开报道的病例极为有限。
典型症状：多方面影响
神经行为异常
患者在3-4个月大时，便可能出现肌张力障碍和舞蹈样手足徐动。到了1-2岁后，他们会表现出强迫性的自残行为，如咬手指、嘴唇等，以及攻击性行为。
智力障碍
患者发育迟缓，认知功能明显低于正常儿童。
高尿酸血症
高尿酸血症可能会导致肾结石、痛风性关节炎，甚至肾衰竭。
诊断与鉴别：小心误诊
诊断依据
诊断自毁容貌综合征主要结合患者的自残行为、尿酸升高以及HGPRT活性检测。
误诊风险
由于早期运动发育落后是常见现象，自毁容貌综合征可能会被误诊为脑瘫。对于疑似病例，应进行基因检测以确诊。
治疗与护理：综合治疗与精心照料
对症治疗
控制尿酸：使用别嘌呤醇等药物以控制尿酸水平。
缓解肌张力：采用物理疗法或药物来缓解肌张力障碍。
物理防护：为患者戴上手套、牙套等，以防止其自残。
实验性疗法
脐带血造血干细胞移植在个别案例中显示出可能促进酶活性恢复的效果，但目前这一疗法仍处于研究阶段。
预后与挑战：严峻的现实与持久的支持
自毁容貌综合征的患者常常因肾功能衰竭或感染在10岁前死亡。家属需要24小时不间断地看护，长期面临的护理压力巨大。目前，该病尚未被纳入我国罕见病目录，相关治疗及社会保障仍需进一步完善。
社会关注：互助组织的作用
面对这一疾病的挑战，患者家庭多自发成立互助组织。这些组织致力于提升疾病认知、推动医保纳入，以期提高患儿的生存质量。他们的努力，不仅为自己也为所有罕见病患者的权益和福利发出有力的声音。
