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遗传性高尿酸血症有哪些症状

这群特殊的孩子,他们的身体里似乎隐藏着某种神秘的密码。他们全部是男孩,女性仅作为遗传信息的传递者。他们生命的早期阶段就表现出了与众不同的特点,通常在出生后的三到四个月,他们就开始展现出精神发育的迟缓,伴随着痉挛性脑瘫的症状。他们的运动变得异常微妙,像是舞蹈般的无法自控,肌肉张力逐渐减弱。原本已经学会抬头、坐立的他们,突然失去了这些基本技能,无法独立行走。部分孩子甚至出现肌肉张力增强、肌腱反射亢进等迹象,下肢呈现出剪刀般的姿态。

他们的智力发展也受到了阻碍,曾经掌握的发音、语言、文字开始被遗忘。与此他们可能出现反复呕吐、构音不清、吞咽困难等症状。更为严重的是,两至三岁间的他们,常常因无法控制自己的行为而伤害自己,咬舌头、嘴唇、手指,甚至抓挠自己的私密部位。这些自伤行为令人痛心。

除了上述的神经系统症状,他们还会出现一系列的全身症状。痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石、肾绞痛等病痛时常困扰着他们。少数孩子可能出现先天性畸形,如巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼、隐睾等。

在医学检查中,这些孩子的血尿酸明显增加,尿液中的尿酸含量也显著上升。脑脊液检查则显示正常,而CT扫描则可能发现脑萎缩的迹象。这些症状交织在一起,构成了这幅复杂而令人担忧的医学图景。这些孩子需要我们的关爱与理解,希望他们能得到及时的诊断和治疗,以帮助他们克服生活中的困难。

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自闭症的症状

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