(一) 病因探究
在肤色较深沉的人群中，我们常常可以遇到一种神秘的遗传密码，它似乎隐藏在每个人的基因深处。这是一种常染色体隐性遗传的现象，偶尔也会有性联隐性遗传的出现。它的起因，源于核酸内切酶的缺陷，这种缺陷导致DNA修复功能出现异常。
有些人，他们的基因杂合子表现为雀斑损伤，仿佛被命运的画笔随意点染。他们对阳光的敏感度远超常人，有的对特定波长的光线——280~310nm——产生过敏反应，而有的则在阳光下毫无异样。紫外线的长期照射，使得表皮细胞核的DNA受到损害，而表皮成纤维细胞的修复功能出现完全或部分缺失，这正是此病症的外在表现。部分患者还会出现氨基酸尿和血清酮的异常升高。
(二) 疾病发展机制
这种疾病背后的生化缺陷在于皮肤细胞的核酸内切酶缺失，这使得阳光的DNA无法完成正常的修复过程。它从生命的初始阶段就开始悄然发展，而那些家庭中有近亲结婚史的人，更有可能携带这种遗传密码。
就像一部精密的机器出现了故障，这个生化过程一旦出现问题，就会导致一系列的连锁反应。阳光的紫外线，原本可以被皮肤细胞正常吸收和修复，但现在，它却成为了一种挑战。每一次的照射，都会使表皮细胞的DNA受到损害，长此以往，病症便逐渐显现。
这是一个复杂的遗传性疾病，其发病机制涉及到基因、细胞、生化等多个层面。对于患者来说，了解这种疾病的原因和机制，有助于更好地预防和控制病情的发展。
