重症肌无力是一种神经肌肉疾病，其发病机制源于肌肉接头部位的乙酰胆碱受体减少，导致信号传递障碍。患者在局部或全身横纹肌活动时容易出现疲劳和无力感。值得注意的是，这种症状在休息或使用抗胆碱酯酶药物后可以得到缓解。除了肌肉表现，该病还可能影响心肌和平滑肌，引发相应的内脏症状。
深入探究其病因病理，我们发现突触后膜的乙酰胆碱受体（AChR）病变是核心问题。电镜检查显示，突触间隙变宽，突触后膜的褶皱变浅，导致乙酰胆碱受体数量减少。利用电鳗放电器官中的乙酰胆碱受体作为抗原进行免疫接种，可在实验动物中引发自身免疫性重症肌无力模型。约85%的患者血清中可以检测到抗乙酰胆碱受体抗体（抗AChRab）。最新研究则指向了患者血浆中的免疫球蛋白，尤其是IgG，它们可能通过阻断AChR钠通道导致症状发生。
临床现象也强烈提示，重症肌无力与免疫机制障碍密切相关。大约70%的患者存在胸腺增生，另有15%患有胸腺瘤。患者常伴随其他自身免疫性疾病，如抗核、抗骨骼肌、抗胸腺、抗甲状腺细胞等抗体以及类风湿因子可在部分患者的血清中被发现。在肌肉活检中，淋巴细胞集结灶也很常见。
对于少数具有家族史的病患（家族遗传重症肌无力），其发病机制涉及特定的遗传基因和胚胎病毒感染。胸腺细胞功能研究表明，胸腺肌样上皮细胞表面的AChR在特定条件下可能导致循环抗体的产生。这些抗体经过体循环，并在补体的激活和参与下，破坏突触后膜，导致一系列形态学改变，最终引发肌无力症状。
在病理学方面，淋巴细胞浸润是重症肌无力的一大特征。受累骨骼肌的肌纤维之间的小血管周围出现淋巴细胞浸润，称为淋巴溢出。在病情严重或急性情况下，肌纤维可能出现灶性坏死，伴随多形核和巨噬细胞的渗出和浸润。部分肌纤维可能萎缩，失去神经控制。在晚期病例中，甚至可能出现骨骼肌萎缩和细胞内脂肪变化。少数患者还可能呈现局灶性或弥散性心肌炎变化。
