在探索内源性凝血系统的奥秘时，我们注意到了一系列筛选试验的延长现象。这些试验包括部分凝血活酶的时间（PTT）或激活的PTT（APTT），以及Biggs凝血活酶生成试验（TGT）等。在轻型和亚临床病例中，由于试验的敏感性差异，这些指标可能表现正常。值得注意的是，APTT试验因试剂组合不同，对FⅧ：C的敏感性也存在差异。而凝血酶原的时间（PT）和凝血酶时间（TT）则维持在正常水平。
出血时间（BT）通常也正常，仅在少数情况下轻微延长。对于硫酸钡吸附或氢氧化铝凝胶吸附的正常血浆，含有FⅧ：C和FⅪ：C，但无FⅨ：C，血浆和血清的正常吸附APTT纠正试验可用于诊断血友病甲、乙及乙型FⅪ缺乏等疾病。FⅧ：C可通过一期法或二期法进行测定，其中一期法操作简便，但二期法则因试剂和操作熟练程度可能产生误差。FⅧ抗原（FⅧ：Ag）的测定可以揭示FⅧ蛋白质水平，在部分患者中可能正常或轻微减少，说明功能异常的FⅧ分子存在。
随着分子生物技术的飞速发展，血友病的诊断已经可以在分子水平上实现，并广泛应用于产前诊断和携带者检测。间接基因诊断和直接基因诊断是当前主要的基因诊断方法。间接诊断主要依赖基因链分析，通过分析先证者的母亲作为分析点的杂合子进行诊断。其中，多态性遗传标志如限制内切酶片段长度的多态性（RFLP）、可变数目串联重复顺序（VNTR）和短重复顺序（STR）等，在间接基因诊断中发挥着重要作用。尤其是FⅧ基因内的STR位点具有很高的应用价值。
RFLP等方法虽然实用但也存在局限性，有时需要直接基因诊断。直接确定基因顺序可以直接检测致病基因，为最准确的血友病诊断及发病机制研究提供基础。目前，变性梯度凝胶电泳（DGGE）和单链构象（SSCP）等技术被广泛应用于直接基因诊断。
对于患者的诊断还需要根据病情、临床表现、症状和体征选择心电图、B超、X线、CT、MRI和生化检查等多种手段进行综合评估。通过这些详尽而全面的检测手段，我们能够更准确地了解患者的状况，为治疗提供有力的依据。
