一、膈疝成因
胚胎在发育的过程中，膈肌的部分缺损为膈疝的形成奠定了基础。膈肌的三个附着部位——胸骨、肋骨和脊柱，为其提供了特定的结构支撑。而膈疝主要发生在三个部位：
1. 胸腹裂孔（Bochdalek孔）
位于两侧肋后缘与腰肋外缘之间的三角形间隙，是膈疝的常见部位，也被称为后外侧胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。大约85％至90％的先天性膈疝发生在此处，其中左侧占比较大，约为80％，右侧占15％，双侧性的较少，不足5％。尽管治疗观念不断改善，疗效逐渐提高，但此病仍呈一定比例的新生儿伴有心血管系统畸形等其他症状，其发病率大约为1∶10000至1∶3000，男性患者略多于女性。
2. 胸骨后疝或Morgagni疝
位于胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘形成的三角形小间隙，正常情况下有结缔组织填充。但在某些情况下，这里可能发生膈疝，称为胸骨后疝或Morgagni疝气。这种类型的疝气在临床上较为罕见。
3. 食管裂孔疝
食管裂孔呈梭形，周围有与食管壁连接的结缔组织，前后壁连接紧密，两侧较为薄弱。如果此处出现缺陷，即称为食管裂孔疝。关于这种疾病的发病率，尤其是儿童，目前尚未有确切的统计。但近年来，由于检测技术的改进，尤其是儿科专业的X线医生的技术提升，使得该疾病的诊断逐年上升，表明在我国并不少见。
二、发病机制
怀孕第10周时，肠道通过脐带基底返回腹腔的过程中，由于胸腹裂孔的存在，肠道可能进入胸腔，甚至大一些的胃、脾、结肠、肝左叶也可能被带入胸腔。肺发育不良与膈疝有着密切的关联。膈疝形成的程度和时间与肺发育不良的严重程度有关。临床表现与其他因素如肺泡和肺动脉血管床的表面积、其他畸形等有关。尸检发现，先天性膈疝的死产儿中，95％存在其他缺陷，很多死亡与这些畸形有关。约25％的横膈疝伴有肠旋转不良。大约10％至20％的膈疝患者存在疝囊。不同程度的肺发育不良会引发一系列生理反应，如内脏嵌入支气管导致的生长停滞、数量变化等，最终可能导致新生儿持续肺高压（PPHN）。
