大多数疾病在婴儿出生后便显现出丧失感和交感神经功能障碍的迹象。这些孩子的智力可能正常或偏低，病情发展相对缓慢。无论是男孩还是女孩，他们的生长发育都较为缓慢，且常常伴有多种症状。
婴儿期的患者常常表现为体重低于正常婴儿，哭声小且短暂，吮吸能力和吞咽功能较弱。这使得他们容易患上吸入性肺炎。他们可能表现出眼泪少或无泪的独特症状。
在身体检查过程中，会发现这些孩子肌肉张力低，肌腱反射减弱或消失。他们的瞳孔对光线的调节出现异常，角膜反射消失，结膜干燥，缺乏眼泪。舌尖光滑，舌蘑菇乳头缺失。而且他们对疼痛、温度和触觉的感知也存在障碍。他们可能会出现皮肤红斑、四肢发绀、出汗异常、流口水或唾液缺乏等症状。
在幼儿期，孩子们可能会出现自主神经危象，表现为情绪不稳定、易怒、自闭症、行为减少等症状。血管运动障碍也是该疾病的明显特征之一，如血压波动不稳定、直立性低血压和发作性高血压。
学龄期的患者身材较为矮小，步态不稳，说话带有鼻音。他们可能会出现脊柱侧凸的问题。青春期的孩子则可能会出现呕吐减少，但共济运动如排尿或吞咽时会出现晕厥。他们还可能表现出情绪不稳定，无法参与体育活动。约有40%的患者会出现抽搐、发热和缺氧的症状。
这类患者还常常因为肺炎而丧生，其他死因还包括睡眠猝死和心跳骤停。如果能够得到仔细的照顾和护理，患者也有可能存活至30-40岁，并有可能生下健康的婴儿。
患者的面部特征明显，包括先天性愚蠢斜杏眼、大耳朵、突出下巴等。他们常常无法像正常的孩子一样大哭，四肢经常出现发绀现象。躯干部位容易出现不同深度的暂时红斑，而且肌肉活动不协调。他们的腹部可能会膨胀，出现角弓反张的现象。当轻轻敲打头部时，头皮会有无法控制的痒感，这是他们的一个特征性表现。他们的角膜疼痛减轻，对疼痛的感知相对减弱。约有50%的患者会出现无痛性角膜溃疡。结合家族中有自主性、运动神经和自体感觉功能缺陷的情况，可以进行诊断。
