在生命的初始阶段，大多数儿童都以正常的方式开始他们的旅程。对于某些新生儿，他们出生时并未展现出明显的异常，而在接下来的日子里逐渐呈现出一些非特异性的症状，如喂养困难、呕吐和易怒等。这些症状可能在新生儿的成长过程中逐渐变得显著。大约一个月后，未经治疗的儿童可能会出现智力和运动发育的迟缓。与此他们的头发由黑变黄，皮肤变白，散发出一种特殊的鼠臭味，还常常伴有湿疹。
随着岁月的流逝，这些孩子的智力落后情况愈发明显。有大约三分之二的儿童出现了如肌张力增加、肌腱反射亢进等神经系统体征。更为严重的情况下，可能会引发脑瘫。而在大约四分之一的儿童中，癫痫成为了他们生活中的一部分，常常在满18个月前就已显现。其脑电图的异常率高达百分之八十以上，主要表现为癫痫样放电。经过治疗后，血液里的苯丙氨酸浓度会有所下降，脑电图的状况也会显著改善。除了对智力的影响，PKU还可能影响孩子的性格和行为，导致他们变得抑郁、多动、自卑和孤僻等。
PKU的临床类型各异，其中包括经典型PKU、中度型PKU、轻型PKU以及BH4缺乏症等。经典型PKU的患儿表现出典型的特征，如智力低下、鼠臭味等，而BH4缺乏症则是一种非经典型PKU，其症状更为严重，除了智力问题外，神经系统症状尤为突出。对于所有高苯丙氨酸血症的患儿，早期鉴别诊断至关重要。因为不同的病因需要不同的治疗方法，如BH4缺乏症就需要特殊的饮食控制和药物治疗。除此之外，CT和MRI检查可以观察到进行性脑萎缩的情况，而尿中新蝶呤的测定则是诊断的重要依据。对于因缺乏6-丙酮酰四氢蝶合成酶引起的BH4尿中新蝶呤缺乏症，其治疗需要更为专业和精准的方案。对于这些孩子来说，及早的诊断和治疗是他们走向正常生活的关键所在。
以上就是关于PKU的一些信息和症状描述。希望人们能够更深入地了解这一病症，并给那些正在经历这一困境的家庭带来一些帮助和启示。毕竟，每一个孩子都是我们的未来，他们的健康需要我们共同守护。
