遗传球形红细胞增多症是一种红细胞异常疾病，其检查方法多样且深入。以下是详细的检查流程：
通过检查外周血，我们会发现患者血红蛋白和红细胞可能正常或轻微减少。网织红细胞计数可能增加，最高可达92%，最低为2%，一般在5％～20％之间波动。在病情危急时刻，如再障危象发生时，外周血的三系减少，网织红细胞计数则会减少。这些红细胞的形态并不均匀，典型的遗传球形红细胞增多症（HS）红细胞呈现体积小、中心浓密、缺乏苍白区域的特点。尽管大部分球形细胞仅见于成熟的红细胞，但血片中仍可见到形态各异的红细胞。值得注意的是，并非所有HS患者都表现出典型的球形细胞形态，约有百分之几至百分之二十五的患者缺乏这种典型表现。
接下来，通过渗透脆性试验，我们可以发现HS红细胞的渗透脆性增加。正常的红细胞在生理盐水浓度为0.42％～0.72％时开始溶血，而HS红细胞的开始溶血的浓度多为0.52％～0.72％，少数可达0.87％。除了常规的渗透脆性试验外，孵化渗透脆性试验几乎在所有患者中都表现出增加。
在红细胞膜蛋白的定性分析中，采用SDS-PAGE分析膜蛋白结合免疫印迹法（Western blot），可以检测出80％以上的HS异常膜蛋白，具有较高的检出率。红细胞膜蛋白的定量测定是另一种可靠的方法，可以检测出绝大多数HS患者的一种或多种膜蛋白缺乏。现代分子生物学技术的应用，如单链构象多态性分析（SSCP）、聚合酶链反应（PCR）等，可以在分子水平上检测到膜蛋白的异常。
一些其他检查如血清胆红素、血清结合珠蛋白含量、乳酸脱氢酶等也会有所改变。象检查显示红细胞增生，核红细胞比例较高。根据病情、临床表现和症状，可能还需要进行B超、心电图、X线等其他检查。
遗传球形红细胞增多症的检查涵盖了多个方面，从血常规到复杂的分子生物学检测，都是为了更深入地了解病情，为治疗提供准确的依据。希望你能对遗传球形红细胞增多症的检查方法有更为直观的了解。
