一、实验室深入探究
在实验室的精细检测下，髓小脑性共济失调的脑脊液检查结果正常，揭示了疾病的独特性质。为了精准确诊SCA（脊髓小脑性共济失调）并区分其亚型，我们采用PCR分析法，通过检测外周血白细胞中的相应基因CAG扩增，从而证实SCA的基因缺陷。而在Friedreich型共济失调（FRDA）的DNA分析中，我们可以发现基因18号内的GAA重复序列超过66次，这是该疾病的一个重要基因标记。
二、影像技术揭示真相
影像技术为我们提供了直观的证据。对于SCA，CT或MRI扫描会显示小脑明显萎缩，有时可见脑干萎缩的迹象。脑干诱发电位异常和肌电图显示的周围神经损伤进一步证实了疾病的进展。而在FRDA的影像表现中，我们可以看到X脊柱和骨骼的畸形；MRI扫描可见脊髓变细，这是疾病影响脊髓的直接证据。心电图和超声心动图检查显示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降，可能出现波倒置、心律失常和传导阻滞等异常表现。每一项检查结果都是我们理解和治疗疾病的关键一环。这些深入的检查不仅帮助我们理解疾病的本质，也为我们提供了治疗疾病的线索和方向。
