患者自幼便呈现出智力低下和身体发育不良的迹象，随着年龄的增长，这些症状逐渐趋于稳定，但并没有明显的改善。患者身体呈现出一系列多发性先天性畸形的特征，其中包括皮肤色素沉着、肾脾萎缩等。更为复杂的是，患者的骨骼系统也受到影响，出现拇指或桡骨发育不良、多指或缺失等状况。患者的生殖器、头部和眼球的发育也不完全，智力明显落后。
临床还表现为儿童贫血的症状，符合再生障碍性贫血的特征，但没有肝硬化的迹象和脾大的症状。与此先天性畸形也伴随出现，最为常见的是拇指和尺侧骨的畸形。患者的皮肤出现色素沉着，智力发育明显滞后。
经过实验室的检查，发现患者全血细胞减少，增生低下，染色体也存在畸变。这些症状都表明，患者的身体状况复杂且严重，需要进行全面的医学评估和专业的治疗。
面对这样的患者，我们不禁感叹生命的脆弱和宝贵。希望医学能够不断进步，为这些身体存在先天不足的孩子们带来更多的希望和机会，让他们也能享受到健康、快乐的人生。
