本病源于自发性或继发性因素，导致铁代谢出现异常，从而使得体内铁含量过高。其病理机制涉及滑膜细胞中的大量铁血黄素沉积，关节软骨的部分钙化，以及关节液中焦磷酸钙晶体的存在。对于自发性血色病，体内铁积累的机制仍然笼罩在迷雾之中，但科学家们提出了几种可能的解释。
黄嘌呤氧化酶嘌氧化酶的异常活动可能与此有关。某些组织蛋白质的变异可能使它们对铁具有异常的亲和力，从而引发铁含量的失衡。还有一种理论指向肠道蛋白质分泌，它们可能促进了铁的吸收，从而导致了铁过度沉积。
在中国，血色病是罕见的，仅有一些个别病例的报道。在欧洲和美国等国家，情况则截然不同。在那里，肝硬化和铁过度沉积常常相伴而生，发病率居高不下。这一现象可能与当地人的饮食习惯、生活方式或其他环境因素有关。尽管其确切原因尚待揭示，但我们可以确信的是，血色病是一种与铁代谢密切相关的疾病。对于患者来说，理解其背后的机制并采取适当的治疗措施是至关重要的。公众对于血色病的认知和预防意识也亟待提高。
