儿童自身免疫性淋巴细胞增生综合征的发生与遗传基因有着紧密的联系。科学家们发现APT1基因在其中的作用尤为关键。这个基因位于染色体10q23上，并包含外显子2、3、4和5，这些外显子富含Fas的三个半胱氨酸丰富区，位于细胞的外部。紧接着，外显子6则位于Fas的跨膜区域。而第7、8、9外显子则位于细胞内部，其中外显子9与TNF受体-1的细胞内部区域相似，被认为是决定细胞死亡的关键区域。这一区域的关键作用由五端单肽所指导，使其在细胞膜上的表达得以调控。
APT1基因产生的转录产物是CD95/Fas/Apo-1蛋白，属于TNF受体（TNFR）家族的一员。当我们的身体处于正常状态时，淋巴细胞的激活会触发一系列的反应。这些反应包括自我激活Fas分子的表达，这些Fas分子与FasL结合后，将信号传递到细胞内部的死亡决定区域。在这里，蛋白酶系统caspases被激活，最终导致淋巴细胞的凋亡。在APT1基因发生突变的情况下，CD95/Fas/APO-1的表达受阻。这使得FasL-Fas的细胞凋亡途径受到干扰，大量被激活的淋巴细胞无法正常进入凋亡程序，从而引发淋巴细胞增生和自身的免疫反应。
