本病乃一种由常染色体显性遗传所引发的疾病。对于此类遗传性疾病，预防之道极为关键，它贯穿从怀孕前到产前的整个过程。在预防出生缺陷方面，婚前体检扮演着举足轻重的角色。体检的内容丰富多样，其中包括血清学检查，如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病毒的筛查；生殖系统检查，如宫颈炎症的排查；还有常规体检，如血压、心电图的检测。询问疾病家族史和个人既往病史也是至关重要的环节。通过这些检查，我们能更好地了解身体的状况，做好遗传病的咨询工作。
孕妇在孕期更应该注重避免各种危害因素，如远离烟雾、酒精、药物、辐射等有害环境。农药、噪声、挥发性有害气体以及有毒有害重金属等也需要避免。在产前的保健过程中，孕妇需要进行系统的出生缺陷筛查。这包括定期进行超声波检查、血清学筛查等。如有必要，应进行染色体检查以明确是否存在异常。一旦发现异常结果，医生将明确病情的可治疗性及预后情况，然后采取针对性的诊断和有效的治疗措施。所有这些努力都是为了确保母婴健康，孕育出健康的新生命。
