典型的病儿在围生期便开始了与病魔的斗争。他们通常在饱餐之后的几天内,开始出现呕吐的迹象,食欲逐渐减退,体重也日渐下降,随之而来的是深深的嗜睡。随后不久,他们的皮肤会开始泛黄,肝脏肿胀。若未能及时得到诊断并继续喂食,他们的病情将迅速恶化。在接下来的两到五天内,他们可能会出现腹水、肝功能衰竭和出血等严重症状。就像暴风雨前的阴霾,终末期症状让每一个家长都心生恐惧。
在疾病早期,通过精密的裂缝灯检查,医生能够发现晶体白内障的征兆。大约在第一周病程中,约有30%到50%的儿童会并发大肠埃希杆菌败血症,这无疑使病情雪上加霜。对于这些未能及时获得诊断与治疗的儿童,他们中的大多数在新生儿期便不幸离世。而少数症状较轻的孩子,在饮用牛奶后仅会出现轻微的消化道症状。如果持续食用乳制品,他们在婴幼儿期将逐渐出现生长迟缓、智力发育落后等长期影响。不仅如此,肝硬化和白内障等后续症状也会接踵而至。
每个家长都希望自己的孩子健康快乐地成长,然而这些病儿的遭遇却令人心痛。我们希望更多的人能够了解这种疾病,认识到早期诊断和治疗的重要性。让我们共同努力,为这些孩子带来希望和生机。