丙酸血症是一种早期多发的病症。其典型症状包括酮症酸中毒、发育迟缓，以及对高蛋白饮食后的反复EEG异常和骨质疏松症。新生儿期患者会出现严重的酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌肉张力低下、脱水、惊厥和肝大等症状。某些患者发病较晚，可能会呈现急性脑病或酮症酸中毒等特征，尽管存在严重的酸中毒，但对碱替代治疗反应不佳。患者可能出现神经系统症状，如发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常等。还会出现肌张力异常、舞蹈症和锥体症状等。长期存活的患者中，舞蹈病和痴呆可能是首发症状。
对于丙酸羧化缺陷的诊断，我们需要在新生儿期就留意酮症或酸中毒的迹象。诊断过程需要测定血液或尿液中丙酸及其代谢物的浓度，并检测白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶的活性。其中，酶活性测定是最终确诊的关键。对于高危新生儿，我们可以通过检测脐血中的酶活性来进行预测和诊断。
每一个丙酸血症患者都是独特的个体，其症状表现可能有所不同。对于疑似患者，我们需要进行全面的评估和诊断，以确保给予最准确的治疗。对于已经确诊的患者，我们需要密切关注其病情变化，及时调整治疗方案，以期达到最佳的治疗效果。希望每一位患者都能得到及时的诊断和治疗，早日恢复健康。
