它的成长过程相对缓慢，大约在2-3岁的年纪里逐渐展现其特征。骨痛是其最明显的症状，仿佛每一次四肢的动弹都伴随着刺痛的感觉，使得行走变得异常艰难，步态蹒跚，甚至有可能出现骨折。四肢骨骼逐渐呈现出畸形的状态，如X形腿或O形腿，以及其他不规则的形态变化。这些骨骼问题可能在轻微的外伤或是无任何明显诱因的情况下自发产生骨折。
当颅骨被这种疾病所侵袭，你会观察到颅骨的逐渐增厚，头围不断增大，伴随着头痛和颅骨的变形。更为严重的是，如果病变扩散到脊柱，可能会导致脊柱后突或侧弯等严重的骨骼畸形。
有一种暂时性的高磷酸酶血症，通常持续2个月至2年。在此期间，患者可能仅有轻微的胃肠道症状，没有其他显著的临床表现。在体检筛查中，你可能会发现肝骨同工酶的部分增加。尽管临床上并未显示出明显的肝骨障碍，但这个指标通常会在4至6个月内恢复正常。
面对这样的病症，骨痛和骨畸形的临床表现是诊断的重要依据。实验室检查中碱性磷酸酶的增加，钙、磷水平正常，而X光的检查结果则有助于揭示骨骼变化的特征。在这个疾病的诊断过程中，每一个细节都至关重要，让我们一起期待更为精准的治疗方法和患者的康复。
