关于这种疾病的病因，目前尚未完全明确。在遗传学中，常染色体的显性遗传是一个重要的因素，尤其是在PM、PP-PD、DSp和DSAP等疾病中表现尤为明显。甚至在单精合子双胞胎中也能观察到LP的存在。
从临床和组织病理的表现来看，同一患者或同一家庭的多个患者呈现出不同的临床表现，但都显示出了共同的遗传背景。这种疾病的分型主要是根据其病理学特征——圆锥形板层以及相关临床表现来进行划分的。值得注意的是，圆锥形板层也出现在许多其他疾病中，如炎症、增生和新生物形成等，因此并不能单纯依靠这一特征来确定诊断。
据Reed和Leone的研究，表皮细胞突变克隆在外围的扩张，形成了与正常角质形成细胞边界的圆锥形板层。这些异常的克隆可能是遗传的，也可能是由其他诱因导致的临床症状。其中，紫外线可能是DSAP相关的一种诱因。免疫抑制也被认为是导致DSAP和DSP的重要原因之一。特别是在器官移植和HIV感染的患者中，由于免疫监测的降低，严重的免疫抑制有利于异常角质形成细胞克隆的发展，甚至可能导致恶性转化。
对于该疾病的研究仍在深入进行中，我们期待在未来能够找到更多的相关病因和治疗方法，以帮助患者们获得更好的生活质量。
