近日，安吉丽娜·朱莉因割除乳腺的决断性行动引起了全球舆论和医学界的广泛关注。她的决定如同壮士断腕，将自己未来罹患乳腺癌的几率从高达87%降低至不足5%。这种决定背后的恐惧，源于她母亲的生命被疾病夺走的残酷现实。如今，她通过这一行动，为自己和孩子们带来了希望。
关于基因缺陷是否都需要主动破除危险可能性的话题，引发了人们的热议。特别是针对BRCA1、BRCA2基因的检测更是备受关注。这两类基因的检测主要分为两种：一种是对常见突变基因片段的检查，另一种是对基因全序列的深入检测。后者虽然更为复杂且费用较高，但能够全面筛查潜在风险，不遗漏任何细节。
在我国，一些医疗机构主要提供针对常见突变基因片段的检测。而在北京大学医院的乳腺癌预防治疗中心，他们采用全基因序列检测，在近6000例乳腺癌患者中发现了5%的病例携带有致病性BRCA1、BRCA2突变。这一数据也从一个侧面反映出，受到这种基因突变影响的人群比例是相对较小的。
那么，哪些人群需要进行BRCA1、BRCA2基因检测呢？主要是针对那些具有遗传性乳腺癌家族史的正常人。这里的家族史并非指近亲属中有乳腺癌患者，而是特定个体的终生乳腺癌患病风险评估。在欧美国家的大量研究中发现，白种人中的致病性BRCA1、BRCA2突变携带者，其终生乳腺癌患病风险高达60%-80%。预防性乳房切除手术被用来最大程度地降低其乳腺癌的发病风险。
值得注意的是，在全部的遗传性乳腺癌中，由BRCA1、BRCA2致病性基因突变引发的仅占15%-20%，而遗传性乳腺癌在全部乳腺癌中的比例约为10%。这意味着，受到这种基因突变影响的群体相对较小。至于在非遗传性乳腺癌中，这种基因突变所占的比例尚不清楚。尽管安吉丽娜·朱莉的行动引起了广泛关注，但我们也应清楚，受到BRCA1、BRCA2致病性基因突变影响的人群仍然是少数。
