32岁的佳佳(化名)看到基因检测报告显示宝宝听损基因异常，致电咨询时不禁崩溃痛哭。遗传咨询师先是安抚佳佳，再仔细说明报告，鼓励佳佳积极与医师讨论孩子的后续治疗。这通电话，让佳佳了解基因检测数据的真正意涵，找到求助方向，重新鼓起勇气陪伴孩子面对未来。
基因检测报告「雾煞煞」 遗传咨询师教你抽丝剥茧读懂数据
基因检测不但能帮助准爸妈了解胎儿健康状况、协助民众评估罹病风险，更是医师为许多患者选择治疗与用药的重要根据。然而基因检测的项目五花八门，报告数据艰涩难读，一般民众不易理解，在基因检测产业蓬勃发展的今日，遗传咨询师这门专业相应而生，搭起遗传医学与民众之间沟通的桥梁。
遗传咨询师必须具备遗传、生物医学、咨商及心理等专业知识，还要从事遗传咨询工作两年以上，并拥有临床及实验室实习经验，从产前咨询到癌症遗传筛检样样精通，才能进行资格认证考试，目前通过认证的遗传咨询师全台仅百余人。
专业服务一条龙 助民众安心基因检测
遗传咨询师可以在基因检测各阶段提供「一条龙」式的服务，从初期提供基因检测项目咨询；中期的检测步骤说明；到后期的检测报告解说，遗传咨询师都能给予完整建议。如果报告结果显示异常，遗传咨询师也会对个案说明可能产生的影响，并且提供相关社会福利资源。
小凤（化名）观察到小孩眼睛有异状，医师认为可以进行罕见疾病基因检测，进一步确认。由于小凤对基因检测感到陌生，先去电咨询。遗传咨询师理解小凤的担忧，除了回答检测的问题之外，更鼓励她积极为孩子安排治疗，小凤的孩子现在顺利接受治疗。
遗传咨询师欧承眇表示，等待报告结果的不确定感，以及面对初次确诊症状时的慌张，对民众来说都是很大的压力。遗传咨询师同时拥有医学遗传学与心理学两大专业训练，不仅可以做为检测机构与医师间的沟通窗口，更是医师与民众间的桥梁，帮助民众走过等待检测结果之路，若检测结果异常，也能即时协助导入诊间就医。
基因检测怎么选? 软硬实力都要看
遗传咨询师方美雅分享，临床上最常遇到的问题不外乎「我该如何选择合适的检测项目或是检测厂商?」，她指出，以产前检测为例，就有母血唐氏症筛检、非侵入性产前染色体筛检、羊水染色体、羊水芯片检测等多种项目，遗传咨询师会详细说明各种检测项目的流程、所需时间及局限性，让民众了解检测内容后再进行选择。
基因检测公司总经理洪加政表示，基因检测的准确率并非百分之百，但民众可以透过选择最完整的基因数据库、研发技术领先、检测项目最完善、提供报告后续遗传咨询、全程在台完成且具国际认证(ISO 17025)的基因检测公司，透过公正第三单位定期认证所有服务环节与提出相关建议，让检验过程更透明、严格控管品质及进度，把人为疏失的机率降到最低。
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