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尼曼皮克病应该做哪些检查

  • 心理师
  • 2025-03-02
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  • 自闭症康复

针对所描述的病例,经过深入研究与分析,得出以下结论。

在血象方面,中度贫血和血小板有所减少,这一现象与的积累息息相关。白细胞数量正常或略增,淋巴细胞和单核细胞可能出现空泡现象。

而尼曼-皮克细胞,其典型特征为直径在20至90μm之间,形态多样,包括圆形、椭圆形或三角形。这些细胞内部含有偏心的较小核心,充满泡沫神经鞘磷脂颗粒,犹如桑椹般的脂肪滴,使得细胞呈现出特有的泡沫状,因此也被命名为泡沫细胞。经过瑞特染色呈浅蓝色,脂质(Sudan Ⅲ)染色则呈阳性。糖原染色为空,空泡中心呈阴性,而碱性磷酸酶和过氧化物酶同样呈阴性。

在X射线检查中,A类型的肺部可见小米样浸润,骨骼可能出现轻微的髓腔扩张和骨皮质变薄。而通过CT及MRI检测,可能发现灰质变性、脱髓鞘病变和小脑萎缩的现象。

酶测定结果显示,白细胞、皮肤活体组织检测成纤维细胞培养测定的鞘磷脂酶均有所降低。肾活检结果显示,光镜下肾小管上皮细胞、肾小球壁、脏上皮细胞均呈现泡沫变性。电镜下观察,部分肾小管上皮细胞出现斑马小体,部分则呈现不典型的同心圆形态。

除此之外,通过皮肤成纤维细胞培养检测胆固醇酯化C菲律宾菌素染色,可以清晰地显示出溶酶体中未酯化胆固醇的积累。而直肠活体组织检查则能在神经系统症状出现前(甚至提前数年)明确显示C沉积在类型神经细胞中,为早期干预和治疗提供重要依据。

该病例呈现出多样化的病症表现,涵盖了血液、细胞、酶学、肾脏以及神经系统等多个方面的异常表现,需要全面而深入的分析和研究,以便为病人提供精准的诊断和治疗方案。

自闭症的症状

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