先天性肝囊肿在无并发症的情况下，即使囊肿体积庞大，通常也不会对肝脏功能造成影响。在实验室进行的常规检查往往无法发现显著异常。一旦与并发症相伴发生，患者的肝功能指标可能出现异常，表现为胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶以及转肽酶等水平的上升。在感染情况下，血常规检查可能显示出白细胞计数及其分类的升高。
对于先天性肝囊肿的诊断，B超是一种主要且非常有效的检查手段。它具有无创、准确的特点，能够通过声波成像技术确定病变的大小、数量以及分布，还能鉴别肝外囊肿、胆管囊肿、寄生虫囊肿、肝脓肿以及肿瘤液化等疾病。而且，B超不仅可以用于诊断，还能用于治疗，如进行囊肿的穿刺引流等。
计算机体层扫描（CT）也是诊断肝囊肿的一种重要手段。CT平扫能够清晰地显示囊肿的大小、形状、部位以及分布，还能发现腹腔其他器官是否合并囊肿。近年来，随着医疗技术的进步，CT定位肝穿刺技术被广泛应用于先天性肝囊肿的诊断和鉴别诊断，如磁共振、核素扫描、腹部平片、选择性腹腔动脉造影以及胃肠造影等都能提供有力的辅助诊断。
相对于上述无创检查手段，腹腔镜检查是一种具有创伤性的检查方式。它能够对肝表面的囊肿进行直接观察并开窗治疗，但对于肝实质内部的囊肿，由于观察困难，临床应用相对较少。
针对先天性肝囊肿的诊断与治疗，医生会根据患者的具体情况选择适合的诊疗手段，以确保准确诊断并有效治疗。
