先天性膈疝是一种罕见的疾病，主要发生在膈肌的后外侧，其中左侧发生率高达90%。当肠段以及大部分腹腔内容物突入患侧胸腔时，可能会引发一系列严重后果。想象一下，一个刚出生的新生儿，因为哭吵导致肠管充气扩张，心脏和纵隔被迫右移，从而压迫了右侧的正常肺叶，这会引起更为严重的急性呼吸窘迫症。
严重病例在出生后便出现呼吸窘迫，腹部呈现出舟状形态，患侧胸部和肠鸣声也受到影响。而在较轻的情况下，当腹部内容物通过较小的膈肌缺损逐渐进入胸部时，症状可能在几小时或几天后才逐渐显现，如轻度呼吸困难等。如果不及时治疗，可能会并发一系列严重病症，如呼吸窘迫、代谢性酸中毒、低氧血症、高碳血症等，甚至可能出现胃食管反流、肠梗死以及休克。
先天性膈疝还可能引发食管下段疤痕狭窄、贫血、营养缺乏等问题。部分患儿可能出现肺发育不良、肺不张等症状，导致肺血流减少、肺血管阻力增加，进而引发持续性肺高压。这种压力可能导致右向左分流，使卵圆孔或动脉导管出现严重缺氧。
最新的研究发现，先天性膈疝的患儿肺部发育不良，双侧肺动脉壁异常增厚，这使得肺血流阻力极高，严重影响了正常的氧合作用。肺血流的减少导致儿童在呼吸机支持时缺氧，而持续性肺动脉高压更是先天性膈疝患儿的重要死因。每一例先天性膈疝都是对医生和家庭的一个巨大挑战，希望更多的研究和关注能投入到这个领域，为这些孩子带来更多的希望和生机。
