关于心包缺损的阐述，无论是男性还是女性，都有可能出现病症，但男性患者数量居多，比例约为3∶1。报告记录的患者年龄跨度极大，从11岁到79岁不等。
大部分心包缺损的患者并不会表现出任何症状。也有一部分患者会经历一些非特异性的症状。其中，胸部不适是最常见的症状之一。偶尔，患者还可能出现呼吸困难、头晕乃至晕厥等症状。特别需要关注的是左心包缺损，因为它可能危及生命。部分心脏嵌顿疝就发生在缺损处。虽然右心包缺损较为罕见，但吸气时可能伴随右胸痛，原因是右房或右房疝，甚至肺疝进入心包腔。
在胸骨左缘，可以听到收缩期Ⅰ～Ⅲ级杂音，这种杂音可能与心脏内部的湍流有关。当左心包出现完全缺损时，其动态变化值得特别关注。
约三分之一的病例中，心包缺损与其他先天性心脏畸形并存，如动脉导管未闭、房间隔缺损、先天性二尖瓣狭窄以及法洛四联症等。
尽管本病无特定的症状和体征，但诊断可以通过超声心动图来进行。超声心动图可以观察到左心室轮廓的局限性膨出和心包的回声衰落。放射性核素楔入也可以明确病情。Connolly在1995年的研究中，总结了10例患者的超声心动图特征，包括异常超声窗、心脏高变化、异常室间隔运动和心脏摇摆运动等。心导管造影仅在需要手术治疗的其他先天性心血管畸形时进行。如果在进行肺动脉造影时观察到左房浑浊，或者左心耳轮廓超出了心脏左缘，那就说明左房或左心耳疝发生了。
