儿童脊髓肌萎缩,这是一种病情复杂且多样的疾病,主要分为以下几种类型:
一、婴儿脊髓性肌萎缩
也称为婴儿脊髓性肌萎缩SMA-I型或Werdnig-Hoffmann疾病。它的临床表现如下:
1. 对称性肌无力:双下肢是主要受累部位,且进展迅速。你会发现孩子的主动动作变得很少,近端肌肉受影响的程度最为严重,以至于无法独立坐稳。
2. 肌肉松弛,张力极低:当孩子卧位时,下肢呈现出青蛙腿的姿势,臀部伸展,膝盖屈曲。肌腱的反射会减弱或消失。
3. 肌肉萎缩:这种情况会涉及到四肢、颈部、躯干和胸部的肌肉。由于婴儿的皮肤下脂肪较多,所以肌肉萎缩的初期可能不容易察觉。
4. 肋间肌麻痹:轻度患者会表现出明显的补偿性腹式呼吸。在严重呼吸困难的情况下,吸气时胸骨会凹陷,出现所谓的胸部矛盾呼吸。
5. 运动脑神经损伤:其中舌下神经最易受累,表现为舌肌的萎缩和震颤。
二、少年型SMA
也被称为SMA-Ⅱ类型。这种类型在一岁之后开始发病,进展相对缓慢。在发病后的6~8个月内,孩子的生长发育看似正常。主要表现为近端肌肉严重无力,下肢的情况比上肢更严重。多发性微小肌阵挛是其典型表现。呼吸肌和吞咽肌不受影响,面部肌肉以及括约肌功能均保持正常。这种类型相对良性,孩子可以存活4年以上,甚至可能存活到青春期之后。
三、青少年脊髓性肌萎缩
也被称为SMA-Ⅲ型或Kugelberg-Welander病。这是SMA中最轻的一种。症状通常在儿童晚期或青春期开始出现,首先会出现步态异常和下肢近端肌肉无力。进展缓慢,逐渐累及下肢远端和上肢。孩子有可能活到成年期。SMA-Ⅲ型的儿童可能会出现如蹒跚、腰椎突出、腹部突出等症状。独立行走的时间与肌肉无力的发病年龄密切相关。另外还有一种称为不典型SMA进行性延髓麻痹的疾病,这种疾病会导致脑干运动核进行性损伤并数量逐渐减少,表现为明显的面肌无力和其他脑神经运动神经核受累症状,但眼外肌一般不受影响。