儿童异染性脑白质营养不良：深入了解与精准识别
儿童异染性脑白质营养不良，这是一种隐匿而神秘的常染色体隐性遗传疾病，尽管我们可能对其有所耳闻，但是其独特的病症和症状却需要我们去深入了解并准确识别。为此，本文将为您揭示一些关键的识别方法，帮助家长和医生更好地理解和应对。
诊断此疾病的关键在于ASA活力测试的结果。当少数患者的典型症状出现时，即使ASA活力测试显示正常，我们也应警惕激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。为了确保准确诊断，我们强烈建议对每一个家庭成员进行ASA活力检测，以确定是否存在杂合子携带者或是尚未发病的患者。这样的检测不仅可以为疾病的预防提供参考，同时也可为产前诊断提供依据。
值得注意的是，ASA活力的正常水平与疾病的关系并非简单明了。有时，即使家庭成员的ASA活力在正常人均水平50%左右，也存在活力仅为10%～15%的情况。在这种情况下，除了考虑疾病发病前的可能状态外，还需要警惕ASA假性缺乏的可能性。这可能与MLD等位基因Pd的突变有关，而这一突变在人群中的携带率竟然高达10%。在MLD患者的家庭中，很容易遇到这样的情况。如果Pd的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子导致ASA活力水平极低，那么很容易被误诊为发病前的患者。也有可能存在携带Pd基因但患有其他非基因MLD神经系统疾病的患者。对于家庭成员，应进行更为深入的检查，如纤维细胞、羊水细胞或绒毛14C-脑硫脂负荷试验及DNA分析等，以确定是否携带Pd基因。
在识别儿童异染性脑白质营养不良时，我们必须注意与其他类型的脑白质营养不良进行鉴别。其他类型的脑白质营养不良通常不会伴有周围神经受累的表现，这是我们进行鉴别的重要依据。为了确保准确诊断，我们必须仔细进行各项检查，避免误诊或延误最佳治疗时机。
儿童异染性脑白质营养不良是一种需要深入了解和精准识别的疾病。通过深入了解其诊断方法和与其他疾病的鉴别要点，我们可以更好地为孩子们提供健康保障。让我们携手努力，为孩子们的健康保驾护航。
