这篇文章描述的是一种特殊的身体特征及其相关的健康问题。具有这种特征的人面部多痣，内眦赘皮，眼距过宽，颈鳍，后发际低，偶尔伴有上眼睑下垂和耳轮突出。他们的骨骼发育也存在异常，生长迟缓，身材矮小，颈椎短缩，盾胸明显，肘部外翻等。他们的第二性征发育不良，可能导致不孕。以下是详细的描述：
他们的面容给人留下深刻的印象。面部多痣是显著的特征之一。他们可能出现内眦赘皮，眼距过宽的现象。他们的颈部可能有颈鳍形成，而后发际线较低。偶尔也会出现上眼睑下垂的情况。耳部则可能表现为耳轮突出。他们的腭弓尖锐，易引发中耳炎，可能会导致听力丧失和传导性耳聋的问题。
这些人的骨骼发育也有异常表现。他们的生长可能迟缓，身材矮小几乎是百分百的发病率。他们的颈部通常较短，盾胸明显。关节方面，他们可能出现肘部外翻和膝盖外翻的情况。手掌和脚掌相对于身材而言显得较大。脊柱可能出现后凸或侧凸畸形。骨盆方面则表现为男性特征，耻骨弓狭窄，坐骨切痕较小。青春期后容易出现骨质疏松症。
除此之外，他们的第二性征发育不良是不孕的主要原因之一。育龄患者常常因此寻求医疗帮助。根据染色体病变的程度不同，患者的临床表现也有所不同。大多数患者无法独立完成青春期的发育过程。部分患者可能会出现自主青春启动的现象，如乳房发育和月经来潮等。然而由于卵巢储备能力不同，这些患者最终自然怀孕的几率只有百分之二到五。未发育的患者超声检查可能发现性腺呈条状，始基子宫的迹象。
除了上述特征外，这类人群还常常伴有其他健康问题。他们可能出现桥本甲状腺炎、甲状腺功能减退等内分泌代谢异常的状况。心血管方面，他们可能出现Turner综合征相关的先天性心脏病，如主动脉狭窄或关闭不完全、室间隔缺损、瓣膜病变等，这增加了他们面临死亡的风险。肾脏方面也可能出现先天性肾脏畸形，如马蹄肾等。婴儿期还可能观察到手足淋巴水肿的现象。
