儿童软骨营养障碍血管瘤综合征的临床表现丰富多样，涉及到多个系统的问题。以下是详细阐述：
血管瘤问题突出。大多数病例在出生或婴儿期就表现出明显的血管损伤，如血管瘤、血管错构瘤等。这些损伤往往单侧或双侧发生，多数血管瘤属于海绵状，少数为毛细血管状。值得注意的是，这些血管瘤会随儿童的成长而逐渐增大。
软骨发育不良及内生问题也不容忽视。软骨瘤软骨发育不良是由先天性软骨化缺陷引起的，其出现通常较血管损伤晚。四肢末端的骨骼最常受到影响，如脚趾骨可能出现硬结节。这些受影响的骨骼会发生变形并缩短。
当血管瘤较大或发生在较低水平时，可能会出现直立性低血压。这时，患者会感到头晕等一系列症状。
本综合征患者还具有恶性肿瘤的倾向。他们可能在原病变的基础上恶化，或者出现与本病征无关的恶性肿瘤。据统计，有高达20%的患者可能发生软骨肉瘤等恶性肿瘤。
这一综合征的临床表现多样且复杂，涉及到血管、骨骼和恶性肿瘤等多个方面。对于家长和医护人员来说，早期识别和理解这些临床表现，对于及时诊断和治疗至关重要。对这一综合征的深入研究也有助于为相关疾病的治疗提供新的思路和方法。
