本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，病因尚未明确。为了准确诊断，我们可以检测患者和携带者的血液中氨基己糖苷酶A的活性，通过羊水细胞的生化分析和产前诊断也能起到辅助诊断的作用。对于这样的遗传性疾病，预防措施必须从孕前阶段就开始，一直贯穿到产前。
婚前体检是预防出生缺陷的第一道防线。通过体检中的血清学检查、生殖系统检查、普通体检等，我们能够发现可能存在的疾病和遗传病风险。了解家族病史和个人既往病史也是非常重要的。遗传病咨询工作能够帮助新人做出明智的决策，避免携带疾病基因的孩子出生。
孕妇在孕期也应该尽量避免接触各种危害因素，如烟雾、酒精、药物、辐射等。在产前保健过程中，应进行系统的出生缺陷筛查，包括超声波检查、血清学筛查等。如果发现胎儿存在异常，需要及时明确是否应该终止妊娠，同时评估胎儿在子宫内的安全状况以及出生后的治疗与预后情况。针对确诊的病例，我们需要采取切实可行的诊断和治疗措施，保障患者的健康。
通过婚前体检和孕期保健，我们可以有效预防本病的发生，保障母婴健康。对于已经患病的患者，我们也要积极采取治疗措施，帮助他们恢复健康。
