希特林缺陷病：孩子偏食的背后隐藏的秘密
在这个美食横行的时代，有些孩子却面临特殊的饮食困扰。他们更偏爱鸡鸭鱼肉，却对米饭避而远之。这种不寻常的饮食习惯，可能是希特林缺陷病的信号。
暨南大学附属第一医院的儿科教授宋元宗透露，虽然希特林缺陷病听起来较为陌生，但自2005年起，该院已在全国范围内发现了89名患者，且涉及18个省（区、市）。希特林缺陷病是一种遗传代谢病，源于肝脏线粒体内膜上的载体蛋白Citrin的功能缺陷。目前，已报道的临床表型有三种，分别是成人发病瓜氨酸血症2型、新生儿肝内胆汁淤积症以及Citrin缺陷导致的生长发育落后和高脂血症。
宋元宗教授强调，希特林缺陷病在临床中需要特别关注患儿的饮食和成长发育。部分患儿因碳水化合物不耐受，表现出强烈的反常规饮食行为。他们偏爱高脂高蛋白食物，如鸡鸭鱼肉，却拒绝米饭等主食。这种偏食行为实际上是一种本能的自救反应。若强行纠正，可能会引发进一步的健康问题。
希特林缺陷病在长江以南地区较为常见。目前，国内的流行病学数据仍然不足。初步的分子流行病学调查结果显示，广东省常住人口中每48人就有1人携带这种基因突变。虽然携带者本身不会发病，但如果两名携带基因突变的人结婚，他们所生育的孩子的发病率会相对较高。
这些孩子所表现出的特殊饮食习惯，可能是身体在发出警告。在关注孩子饮食的更应深入了解其背后的健康隐患。希特林缺陷病虽然听起来陌生，但它就在我们身边，需要我们提高警惕，关注孩子的健康成长。通过深入了解和研究，我们希望能为这些孩子带来更多的健康希望和治疗机会。
宋元宗教授呼吁，家长应留意孩子的饮食习惯，如有异常，及时就医。相关部门应加强对此类疾病的宣传和研究，为孩子们的健康保驾护航。
