中南大学湘雅医院日前宣布了一项重大科研成果：该院与多家单位合作，成功克隆出了名为“舞蹈手足徐动症”的疾病的第一个致病基因PRRT2。这一研究成果的摘要已经发表在神经病学领域的国际权威杂志《脑》上，影响因子高达9.23。这一发现，对于全球范围内的医学界来说，无疑是一个里程碑式的进展。
故事的主人公是一位名叫李敏的12岁学生。最近，他在课堂上表现出一些异常行为：回答问题时双手会不自觉地做出舞蹈般的动作，甚至有时会“挤眉弄眼”地搞怪。更为严重的是，他有时会感觉到双脚僵硬，经常因此摔倒，甚至几次险些造成车祸。
经过深入调查，李敏被确诊为患有发作性运动诱发性运动障碍，也被称为舞蹈手足徐动症。这类疾病的肢体不自主运动和躯体姿态异常的发生与遗传因素息息相关。令人震惊的是，李敏家族中的父亲、叔叔、奶奶等四代人，超过10人均患有此怪病。
湘雅医院神经内科的唐北沙教授领衔的团队与多家单位合作，对这一问题进行了深入研究。他们发现，人脑高表达的PRRT2基因突变后，可能导致该病的发生。这一发现，在全球范围内都是首次确定PRRT2基因为PKD（发作性运动诱发性运动障碍）的致病基因。
参与研究的王俊岭博士表示，虽然关于PKD的研究已有较多病例报道，并且已经定位了两个致病基因区间，但一直未能成功克隆出致病基因。而这次，湘雅医院及其合作单位成功克隆出PRRT2基因，为这一疾病的后续研究打开了新的大门。
舞蹈手足徐动症是一种出现舞蹈样运动和手足徐动症的疾病。其中的手足徐动症表现为缓慢的扭动样不自主运动，一般累及手指和四肢，仅偶尔累及言语及呼吸。这一症状是由于运动回路被病理过程阻断所致。这次的研究成果，为这一疾病的病因研究和治疗提供了新的方向，有望为未来的医疗科技带来革命性的突破。
