最近，一项由美国北卡罗来纳大学医学院领导的研究团队取得了突破性进展。他们发现一种普通的抗癌药物能够在小鼠脑中唤醒休眠状态的父方等位基因UBE3A，为治疗天使人综合征以及其他神经基因紊乱疾病带来了新的曙光。这一发现揭示了抗癌药物在激活沉默等位基因方面的巨大潜力。
我们每个人的基因中都有来自父母双方的等位基因，但在神经系统中，只有母方的基因得以表达，而父方基因则在一个被称为“印记”的过程中被关闭。特别是UBE3A基因，它编码的UBE3A蛋白调控着多余蛋白质的分解，与神经系统发育紧密相关。天使人综合征患者中，有70%的患者因为母方UBE3A等位基因发生变异或缺失，无法产生UBE3A蛋白。这种罕见的疾病，每15000个新生儿中约有一例，患者表现出动作木偶化、癫痫、学习能力低下和频繁发笑等症状。
为了寻找治疗方法，北卡罗来纳大学医学院的研究人员经过对大约2300种化合物的筛选，惊喜地发现一种局部异构酶I抑制剂的抗癌药物能够打开父方等位基因，使其在神经细胞中产生有功能活性的UBE3A蛋白。当研究人员给小鼠注射了拖补替康药物后，不仅观察到父方等位基因被激活，而且这一效果在治疗后的12个星期内持续存在。
虽然目前研究团队尚未明确其确切机制，但初步推测药物可能减少了反基因副本UBE3A-ATS的表达，这种反基因副本通常用于锁定父方UBE3A的表达。这项研究为治疗天使人综合征带来了新的希望，同时也可能为其他类型的神经基因失调疾病提供治疗思路。
脑神经紊乱是一种由长期精神紧张、心理压力过大以及受到刺激后引发的常见病症。患者常表现为头痛、头晕、浑身乏力、脑子不清醒等症状，甚至可能出现全身或局部肌群的强直性和阵挛性抽搐，并伴有意识障碍。而这项研究为我们提供了一种全新的治疗思路，有望为这些患者带来福音。
