我们所处的环境正面临日益严重的污染问题，这一状况对我们的生态环境及新生儿的健康产生了深刻影响。环境污染导致新生婴儿天生缺陷的比率显著上升，这些缺陷中，伴随多种畸形的状况也屡见不鲜。就在绍兴市，一名新生婴儿因染色体异常，出生时便伴随着腭裂、先天性心脏病、左肾缺失等多重畸形。
这一案例经过绍兴市妇保院遗传学实验室工作人员的深入剖析，揭示了孩子身上的异常染色体实际上已经家族内传承了至少三代，直到这个孩子身上才显现出明显的畸形特征。更为引人注目的是，孩子的父亲的异常染色体核型被确定为一例全新的“世界首报染色体异常核型”。
让我们来一下染色体的概念。染色体是细胞内承载遗传信息的物体，因其易于被碱性染料染色而被称为染色体。它的本质是脱氧核苷酸，是细胞核内由白组成、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。染色体由蛋白质、DNA和少量RNA构成，正常人的体细胞染色体数量为23对，并具有一定的形态结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由此引发的疾病称为染色体病。这类疾病常常导致流产、先天愚型、先天性多发性畸形甚至癌症等。
回到这个特殊的案例，孩子的父母接受了医生的要求进行了染色体检查，结果显示孩子的母亲染色体正常，而父亲则有4条染色体异常，这种情况较为罕见。进一步地，医生的检查发现孩子的爷爷奶奶也各自有两条染色体异常，并且这些异常染色体意外地遗传给了孩子的父亲。幸运的是，孩子的父亲并未出现任何畸形。
遗传学实验室的工作人员解释道，一个人共有23对染色体，每一对都有两条，分别来自父亲和母亲。在这个案例中，爷爷奶奶传递给父亲的染色体虽然各有异常，但组合在一起后并未导致基因的丢失或增加，因此父亲没有表现出表型异常。当孩子从父亲那里继承染色体时，异常的染色体未能“生产”出正常的“配子”，而是多了一些片段。这就导致了孩子染色体的数目和结构发生变异，进而出现了各种先天性的畸形。
据浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室的金帆教授介绍，全球每千分之六的活产新生儿会出现染色体异常的情况。其中约有一半会成为染色体病患者，表现出五官或内脏等器官的畸形。剩下的孩子虽然健全，但有可能将染色体异常遗传给下一代。金帆教授还指出，尽管每年检测出的染色体异常案例有100多种，但每个人的46条染色体包含大约1000条显微镜下可辨认的染色带，每一条都有可能发生断裂、错位、互换等情况，导致上百万种的染色体异常情况。“世界首报染色体异常核型”的发现就像天空中的星星命名一样珍贵。这样的发现不仅可以丰富世界遗传性疾病中的异常核型库，还有助于通过观察和患者相应的异常情况，分析断裂错位位点区域的基因及其功能等。
值得注意的是，虽然这个案例中的染色体异常是遗传所致，但并非所有染色体异常都是遗传的。更多的染色体异常是由环境因素导致的。我们需要更加重视环境保护，努力减少污染，为下一代的健康保驾护航。在绍兴市的妇保院里，一个令人揪心的病例再次引发了全球医学界的关注：一名因染色体异常核型被命名为“世界首报”。她的四肢粗短，手脚偏小，语言能力弱，这一切的异样源于她的染色体发生了畸变。经过深入检查，专家们发现，这可能是由于在精子、卵子形成或受精卵分裂的过程中，受到了物理、化学或生物因素的不良影响。具体来说，第18号与第22号染色体的断裂可能源于这些外部因素的冲击。
说到这些物理、化学和生物因素，它们的来源广泛。比如，放射性污染、高温环境都可能对染色体造成损害。在化学领域，一些抗肿瘤药物和有机化学溶剂也可能成为染色体变异的诱因。病毒感染和细菌毒素同样不容忽视。
值得注意的是，女性的卵子质量在生命的早期就已经开始受到环境的影响。一名医学专家金帆提到，一个女性的卵子数量在5岁左右就已经确定，而卵巢内的未成熟卵子在排卵与精子结合之前，还需要等待多年。这期间，它们随时可能受到外部环境的侵害。这也解释了为什么高龄产妇更容易发生染色体异常的原因。随着年纪的增长，吸收的有毒有害物质自然增多，染色体变异的几率也就随之增大。
虽然染色体变异的发生不可忽视，但也有愈合与自我修复的可能。对此，人们不必过于紧张，但仍需警惕那些可以避免的环境污染因素。然而遗憾的是，目前我们还没有有效的手段预防染色体异常的发生或治疗染色体异常疾病。大多数已知的染色体病都伴随着生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等先天缺陷。预防畸形婴儿的出生显得尤为关键。
金帆强调产前诊断的重要性。在胎儿出生前进行各种检测和分析是避免染色体异常新生儿出生的关键步骤。羊膜穿刺等技术可以帮助我们了解胎儿的健康状况。一旦发现异常胎儿，应立即终止妊娠。“胚胎着床前遗传学诊断”技术可以在妊娠前对胚胎进行分析检查，将健康的胚胎植入母体子宫内，从而避免包括染色体病在内的遗传病的发生。这一技术利用了“试管婴儿”技术的前沿成果，将产前诊断提前到妊娠之前。对于那些有多次流产经历的夫妇来说，他们也应该考虑进行自身的染色体检查以降低畸形婴儿的出生率。在这个过程中，遗传学家对大量流产儿的遗传研究也发现，约有半数以上的流产儿存在染色体异常的情况。这些染色体异常可能导致胚胎发育障碍并最终导致妊娠中断。我们必须重视并加强染色体异常的研究和预防工作。
